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E’ stato fissato per Sabato 17 ottobre (dalle ore 8,30 alle 14), presso la sala conferenze dell’azienda ospedaliera di Terni l’incontro tra esperti di rilievo internazionale per parlare e confrontarsi sulla neurofibromatosi, una rara malattia genetica che colpisce un milione e mezzo di persone nel mondo, di cui almeno 20 mila in Italia, e che ha un rischio del 50% di essere trasmessa ai figli. Ha un decorso imprevedibile ed è priva di una cura risolutiva, ma esistono terapie per le possibili complicanze.
«Con il termine neurofibromatosi si intende un gruppo eterogeneo di malattie genetiche rare. – spiega Elisabetta Manfroi, genetista presso il dipartimento di neuroscienze dell’Azienda ospedaliera di Terni e responsabile scientifica del convegno – la cui condizione più frequente è quella di tipo 1 (NF1), che colpisce un nato ogni tremila. Può essere ereditata da un genitore affetto o nel 50% dei casi essere sporadica, cioè comparire per la prima volta nella famiglia. Ad ogni gravidanza esiste sempre un rischio del 50 % da parte di una persona affetta di trasmettere ad un figlio la stessa mutazione genetica. La NF1 è caratterizzata dalla comparsa sulla pelle di numerose macchie color caffè-latte anche nei primi anni di vita. In seguito, possono comparire i neurofibromi in varie parti del corpo, comportando anche problemi estetici importanti sul piano psicologico. Esistono anche altre manifestazioni più gravi ma solo nel 20% dei pazienti. E’ presente una notevole eterogeneità clinica tra i diversi soggetti affetti dalla NF1, addirittura all’interno della stessa famiglia».
Tra i temi affrontati nell’ambito del convegno, giunto alla sua sesta edizione, rientrano la diagnosi prenatale e l’indagine reimpianto, diagnosi molecolare, dermatologia, farmaci, non farmaci e “remedies” nella NF1. Una sessione del convegno sarà dedicata ai pazienti che potranno rivolgere domande ai numerosi esperti presenti in sala.
Il convegno si aprirà con i saluti delle autorità, del direttore del dipartimento di neuroscienze di Terni Sandro Carletti e di Corrado Melegari, presidente dell’ANF (Associazione Nazionale Neurofibromatosi) fondata a Parma nel 1991. Seguiranno gli interventi di Stefania Razeto dell’Istituto Superiore di Sanità, che illustrerà il nuovo progetto del volo di Pegaso (“le avversità possono essere delle formidabili occasioni”), e della dottoressa Elisabetta Manfroi, che farà un quadro delle neurofibromatosi in Italia e in Europa. Quest’anno l’ospite d’onore sarà il professor Maurizio Clementi dell’Università di Padova, neo presidente della Ricerca Europea sulle Neurofibromatosi, che parlerà della neurofibromatosi di tipo 1 e della ricerca. Foto: (archivio) TerniLife ©
